Опасную для сердца поломку в генах нашли у каждого 77-го здорового россиянина

Человек может годами чувствовать себя здоровым, не курить, следить за весом и всё равно нести в себе поломку, из-за которой сердце или сосуды подведут раньше времени. Насколько это частое явление в России, посчитали на большой выборке.

Учёные ВШЭ и компании «Биотек кампус» прочитали полные геномы 43 191 условно здорового участника национальной генетической инициативы «100 000 + Я» из разных регионов. У 559 человек, или 1,3%, нашлись варианты генов, которые считаются патогенными или вероятно патогенными для сердца и сосудов. Результаты представили на конгрессе «Генетика и сердце».

Читайте также: Новогодний тур в Хургаду на двоих стоит дешевле, чем один только перелёт туда и обратно

Это не значит, что у каждого из них болезнь обязательно разовьётся. Авторы подчёркивают, что генетика не приговор: она даёт время заметить проблему раньше, чем появятся симптомы.

Что нашли у 559 человек

Найденные варианты распределились так:

• Кардиомиопатии — 245 человек. Это болезни сердечной мышцы. По словам кардиолога Дмитрия Затейщикова, при одышке или слабости знание о такой поломке помогает быстрее понять, что происходит.
• Семейная гиперхолестеринемия — 194. Наследственно высокий холестерин, примерно один случай на 220 человек.
• Синдром удлинённого интервала QT — 97. Нарушение ритма, одна из главных причин внезапной смерти у молодых людей.
• Наследственные болезни соединительной ткани — 23. Часть из них повышает риск поражения аорты.

Самая частая и при этом самая управляемая находка — семейная гиперхолестеринемия. По данным исследователей, около 90% таких больных умирают от атеросклероза, тогда как в среднем по населению эта доля 40–50%. Высокий холестерин снижают лекарствами, но для этого его нужно сначала обнаружить.

Генетический тест для этого не обязателен. Клинические рекомендации Минздрава описывают признаки, по которым семейную гиперхолестеринемию можно заподозрить и без него.

Когда стоит насторожиться

Повод обсудить с терапевтом наследственный холестерин:

• Общий холестерин от 7,5 ммоль/л. При наследственной форме он обычно держится между 7,5 и 14 ммоль/л.
• Ранние болезни сердца в семье. Инфаркт или инсульт у близких родственников-мужчин до 55 лет, у женщин до 60.
• Видимые признаки. Плотные узелки на сухожилиях бывают у 30–55% больных. Ещё один признак — светлая дуга по краю роговицы вокруг радужки у человека моложе 45 лет.
• Диагноз у родственника. Если болезнь нашли у одного члена семьи, рекомендации предлагают проверить остальных.

Холестерин проверяют бесплатно на ежегодном профилактическом медосмотре по ОМС с 18 лет. Записаться можно через Госуслуги, по телефону или в регистратуре поликлиники.

С ритмом сердца сложнее: синдром удлинённого QT видно на ЭКГ, но человек часто ничего не чувствует. Обмороки без понятной причины и внезапная смерть молодого родственника — повод сделать ЭКГ и сказать врачу о семейной истории.

Читайте также: Займ онлайн не давали без записи голоса в биометрии. С ноября МФО хватит одного лица

Даже если такая поломка есть, она не обязательно проявится: исследователи говорят о повышенном риске, а не о диагнозе. Но узнать о ней лучше по анализу крови в 30 лет, чем по первому инфаркту в 45.